Türkiye'de yaşayan ve halk arasında kas erimesi hastalığı olarakak bilinen Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) hastası çocuklar, Sağlık Bakanlığı tarafından ilaçlarının SSK kapsamına alınmasını bekliyor.
Nusaybin'e bağlı Gedikhane Mahallesinde oturan 6 yaşındaki Abdurrahim Akçay, Türkiye'de ilaç bekleyen 5 bin DMD hastasından biri. Baba Hasan Akçay, Sağlık Bakanlığı tarafından sağlık alanında kendilerine her türlü desteğin verildiğini ancak Amerika'da onaylanan ilacın Türkiye'ye getirilerek hastalara verilmesini beklediklerini söyledi.
Oğlu Abdurrahim Akçay'ın halk arasında kas erimesi hastalığı olarak bilinen DMD hastası olduğunu, şuanda yüzde engelli statüsünde olduğunu ve her türlü ihtiyacının karşılandığını bildiren Akçay, son olarak Sağlık Bakanlığından "Fda tarafından onaylanan ekzon atlama ilaçları eteplirsen 51, vyondys 53, viltolersen 53 ve casimersen 45" ilacının Türkiye'ye getirilerek SSK kapsamına alınmasını istedi.
DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD) HASTALIĞI NEDİR?:
Hastalık distrofini üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk ile ortaya çıkmaktadır. Distrofin X kromozomunda, X kromozomunun Xp21 bölgesinde kodlanan bir proteindir. Bu gendeki bozukluk sonucu distrofin hiç üretilemez. Hastalık çekinik olarak kalıtıldığından yalnızca olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Çünkü kadınlarda iki adet X kromozomu vardır , birinde gerçekleşen mutasyon diğer kromozomla telafi edilebilir.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ:
Hastalığın belirtileri, hasta yürümeye başladığından itibaren sık düşme, koşamama gibi belirtilerdir. Kas gücü kaybı ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmanızı, oturduğunuz yerden kalkmanızı etkiler. Zorlu yürüyüş ve koşma, sıklıkla düşme, yorgunluk, kas liflerinde bozulma, pseudohipertrofi (Kas hacimce artar ama işlevsel olarak zayıflar.) hastalığın belirtilerindendir.
HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?
Birçok hastanın tanı konması başka bir rahatsızlıktan dolayı doktora gitmesi ve kan tahlili vermesiyle orta çıkar.Akciger enzimleri yüksek çıkınca özellikle CK (cerantin kinaz) ve ALT AST değerleri oldukça yüksek çıkar.bunun sebebi ise eriyen kasların salgıladığı enzimlerin kana karışmasıdır.doktor hastanın kas erimesi şüpesiyle nörolojiye yönlendirir.bazen EMG, KAS BİYOPSİSİ gibi ek işlemler yapılır.Genetik analizle hastalığın tam tanısı konulur.ancak bazı türlerde henüzhasarlı eksonlar tespit edilemiyor.bazı hastalarda ise yürümede güçlük merdiven çıkamam çabuk yorulma gibi belirtiler oluyor.Aile ortopedik bir rahatsızlığı olduğunu düşünerek doktora başvuryorlar sonrası sebebi anlaşılıyor.
HASTALIĞIN SEYRİ:
Hasta çocuğun giderek normal yolda yürümesi zorlaşır, sıklıkla düşer. Omuz çevrenizdeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Hastalar 8-9 yaşına geldiginde parmak ucunda yürüme evresi başlar 10-11 yaşlarında yürüyememe başlar ve tekerlekli sandalyeye bağımlılık olur. En son olarak solunum ve gövde kasları etkilenir. 20 li yaşlarında genelde hasta akciğer enfeksiyonuyla kaybedilirken bugün iyi bir bakımla yaşam süresi uzamıştır. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.
FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ:
Hastalık sebebiyle kaslarda güçsüzlük meydana gelir. Bu güçsüzlüğü önlemek için uygun kasların uygun hareketlerle çalıştırılması gerekir. Hareketler bir fizyoterapistle hastalığa uygun olarak belirlenmelidir. Hareketler her gün düzenli olarak tekrarlanmalıdır.
Fizyoterapiyle verilen uygun egzersiz, düzgün oturma ve aktivitelerle, kontraktürlerin (Bir kasın, kirişin ya da başka bir yapının, yeniden gevşeyememek ya da düzelememek üzere, kalıcı olarak kasılması)oluşması engellenir. Olanak varsa, kasları aşırı yormadan, yüzme de oldukça yararlı bir aktivitedir.
KAS HASTASI ÇOCUKLARIN YÜRÜMESİ BİTTİĞİNDE KARŞILAŞTIKLARI SORUNLAR:
En büyük ihtiyaçları akülü tekerlekli sandalye. Eğitimlerini sürdürebilmeleri için bu mutlaka sahip olunması gereken bir araç. Bu çocukların zeka ile ilgili bir sorunları yok. Yaşıtlarının sahip oldukları zeka ve beceriye sahipler. Birde okulların fiziki durumunun uygun olması gerekiyor. SGK akülü tekerlekli sandalye ihtiyacını karşılamıyor, ailenin maddi durumu uygunsa çocuk bu imkana sahip oluyor, yoksa eğitim hayatı da bitiyor ve hayattan kopmaya başlıyor. SGK mutlaka bu ihtiyacı karşılamalı.
Hasta çocukların en çabuk etkilenen hayati organları akciğerleri oluyor. Solunum kaslarının zayıflamasıyla birlikte yeteri kadar solunum yapamıyorlar ve kandaki oksijen seviyesi düşmeye başlıyor. Yılda birkaç kez kan gazları kontrol ettirilmeli, zamanında müdahale edilmez ise hasta erken yaşta kaybediliyor. Zamanında müdahale edilir ve bipab cihazı kullanılırsa solunum cihazına daha geç bağlanabiliyorlar.
Hastalığın ileri evresinde solunum cihazına bağlandıktan sonra, düzenli olarak kullanılması gereken medikal malzemelere ihtiyaç duyuluyor. Bunlar genellikle aspirasyon sondası (günlük en az on adet), bakteri filtresi( günlük bir adet kullanmak gerekiyor), Yetişkin alt bezi (günde dört adet), trakeastomi kanülü (üç ayda bir adet), solunum cihazı, aspiratör, oksijen konsantratörü, satrasyon cihazı, oksijen tüpü, hastane yatağı. Bu malzemelerin tamamını SGK karşılıyor fakat, hastanın piyasadan temin ettiği fiyatın yarısını ödüyor.
Solunum cihazı ve oksijen kotsantratörünün yılda en az bir kere teknik servis tarafından bakımının yapılması gerekiyor. Bir bakım maliyeti 1000-1500 tl. tutuyor ve bunu hasta yakını ödüyor. Oysa bu cihazlar SGK ya ait ve kullanımı bitince tekrar SGK ya teslim ediliyor. En azından bakım maliyeti karşılanmalı veya kurum anlaşacağı bir servise bunların bakımını yaptırmalı.
Bu hastalar sürekli yatmak zorunda kaldığından dikkat edilmez ise yatak yaraları açılıyor ve kapanması çok zaman alıyor. Hasta yakınlarının bu konuda eğitilmesi gerekiyor. Çünkü bir kısmı ne yapacağını bilmiyor.
Bu hastalara en yakın Devlet Hastanesi ve Ağız Diş Sağlığı merkezlerinden evde bakım hizmeti sunuluyor, ailelerin ilgili kurumlara müracaat etmesi gerekiyor.
Sürekli evde kalmak zorunda kalan hastalara psikolojik destek gerekiyor. Hastayla sürekli zaman geçiren aile bireyinin de psikolojik destek alması bazen gerekiyor. Bu hastalık ailelerin her şeyini etkiliyor. Ailece seyahat, tatil, dışarda yemek, piknik, sinema gibi tüm sosyal faaliyetler bitiyor. Kısaca aile bütünlüğü etkileniyor. Bu durum ailede bulunan diğer çocukların psikolojik gelişimini de çok olumsuz etkiliyor. Kısacası bu hastalık insanların tahmininden daha kötü bir hastalık.